Главная » Новости » Синдром Дауна — причины и симптомы
29
Apr

Синдром Дауна — причины и симптомы

Рубрика: Новости     Комментарии: Комментариев нет

Синдром Дауна (трисомия 21) — это группа врожденных дефектов, связанных с хромосомной аномалией. Точные причины синдрома Дауна до сих пор не определены, но риск рождения ребенка с трисомией 21 увеличивается из-за факторов, в том числе: позднее материнство. Объясняем, что характерно для синдрома Дауна.

Синдром Дауна не относится к группе заболеваний. Это группа врожденных пороков развития с хромосомным фоном, диагностируемая у 1 из 8 000–1 000 новорожденных. Статистика показывает, что синдром Дауна нельзя отнести к редким порокам развития. Это связано с наличием лишней хромосомы (иногда только ее части) в 21-й паре хромосом. Хромосомы несут ответственность за организацию генетического материала внутри клеток, поэтому связанные с ними аномалии приводят к развитию различных генетических дефектов.

Сколько хромосом у человека?

Чтобы понять, что такое синдром Дауна и каковы его причины, важно вспомнить основную информацию о хромосомах. По определению: хромосома — это нитевидная структура, обнаруженная в ядре каждой клетки. Хромосомы содержат генетический материал и белки. Мы делим их на гомологичные и половые хромосомы. Они несут ответственность за наследование черт от родителей и определение пола. Здоровая клетка состоит из 46 хромосом, то есть содержит 22 пары гомологичных хромосом и 1 пару половых хромосом. Нарушения количества хромосом называют хромосомными аберрациями или хромосомными мутациями. Из-за них развиваются генетические дефекты, к которым, среди прочего, относятся: синдром Дауна.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — один из наиболее распространенных хромосомных врожденных дефектов, вызванных хромосомной аберрацией 21-й пары хромосом. У людей с синдромом Дауна клетки не делятся ненормально, что приводит к образованию дополнительной хромосомы или ее фрагмента. Возникновение характерных симптомов синдрома Дауна, в т.ч. Типичный для этого синдрома внешний вид, а также проблемы со здоровьем и степень умственной отсталости зависят от количества генетического материала в дополнительной хромосоме. Именно он определяет среди прочего выживаемость новорожденных с синдромом Дауна и то, как ребенок с трисомией будет функционировать в будущем.

Синдром Дауна — причины

Хотя синдром Дауна был впервые описан в 1862 году английским врачом, факторы, вызывающие эту генетическую мутацию, до сих пор не обнаружены. Однако были выявлены факторы, которые могут повышать риск развития трисомии 21 на стадии деления клеток. В основном это возраст матери — дети с трисомией 21 чаще рождаются в случае позднего материнства. Риск этого синдрома врожденных дефектов увеличивается у женщин, которые забеременели в возрасте 30 лет.

Более того, факторы, которые могут повлиять на появление лишней хромосомы, включают контакт с определенными химическими веществами и использование стимуляторов не только во время беременности, но и до зачатия. Дети с синдромом Дауна чаще рожают от женщин, которые работают в тяжелых производственных условиях и  курят сигареты . Стоит знать, что синдром Дауна может быть наследственным дефектом, но наследование трисомии 21 встречается только в 2% случаев.

Синдром Дауна — симптомы

Специфические особенности этого набора врожденных аномалий можно заметить уже при ультразвуковом обследовании . Подтверждением диагноза являются пренатальные тесты. У детей с синдромом Дауна наблюдаются специфические дисморфические особенности, то есть изменения внешнего вида, а также специфические проблемы со здоровьем для этого синдрома, которые, среди прочего, связаны с: сердце, костно-суставная система, костно-мышечная система, зрение и слух. К типичным дисморфическим признакам, на основании которых ставится диагноз синдрома Дауна, относятся:

  • небольшой череп, уплощенный в затылочной части,
  • плоское, круглое лицо,
  • характерный вид ноздрей,
  • косые, узкие глаза,
  • нарушения строения ушных раковин,
  • готический вкус.
Автор:    

К записи "Синдром Дауна — причины и симптомы" оставлено 0 коммент.

Комментарии приветствуются-)