Главная » Новости » Это наследственное генетическое заболевание в основном поражает мальчиков. Как это проявляется?
02
Aug

Это наследственное генетическое заболевание в основном поражает мальчиков. Как это проявляется?

Рубрика: Новости     Комментарии: Комментариев нет

Синдром Каллмана — это название генетических заболеваний, вызванных эндокринными нарушениями, то есть гормональными нарушениями.

Эндокринные заболевания — это большая группа заболеваний, которые часто проявляются довольно необычным образом. В случае синдрома Каллмана есть несколько довольно характерных симптомов, которые напрямую связаны с мутацией гена. Синдром Каллмана характеризуется наличием гипогонадизма и полной потерей или нарушением обоняния.

Что такое синдром Каллмана?

Синдром Каллмана — это редко диагностируемое заболевание, которое может передаваться в семьях. Считается, что многие случаи этого заболевания никогда не были диагностированы должным образом. Это заболевание входит в группу генетических заболеваний, которые развиваются в результате мутации гена , возникающей на ранних этапах жизни плода. Хотя синдром Каллмана — это заболевание с довольно характерными симптомами, только около 30% случаев имеют генетическое подтверждение мутации этого гена.

Синдром Каллмана чаще диагностируется у мальчиков. Отсутствие типичных признаков полового созревания, которые должны проявляться у здоровых детей старше 14 лет, способствует диагностике заболевания. Этим заболеванием страдает 1 из 10 000 живорожденных. Синдром Каллмана не диагностируется сразу после рождения ребенка — в большинстве случаев это касается детей, которые были беременными и получили 10 баллов по шкале Апгар, а неонатальные обследования не выявили каких-либо отклонений в развитии.

Когда была обнаружена болезнь?

Синдром Каллманна был впервые описан в 1856 году и касался результатов, полученных после вскрытия взрослого мужчины, у которого, в частности, было диагностировано: отсутствие обонятельных луковиц и гипогонадизм. Свое нынешнее название болезнь получила немного позже по имени немецко-американского врача, который на основе своих исследований открыл генетическую этиологию болезни.

Синдром Каллмана — это состояние, связанное с несоответствующей секрецией половых гормонов (гипогонадотропный гипогонадизм) и наличием полной потери обоняния (аносмия) или потери обоняния (гипосмия). Гормональные нарушения, которые приводят к недостаточной секреции половых гормонов, приводят к задержке процесса созревания, что связано, среди прочего, с довольно характерные изменения строения тела.

Синдром Каллмана — наследование

Синдром Каллмана может передаваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование более распространено и связано с аномалиями в хромосоме X. Заболевание может передаваться по наследству, но это не норма. Бывает, что поражает несколько членов одной семьи, но это также может быть единичным случаем.

Синдром Каллмана — причины

В случае классического, то есть аутосомно-доминантного и Х-сцепленного заболевания, прямой причиной являются нарушения секреции гормонов гонадами, которые связаны с дефицитом гонадолиберина. Гипогонадотропный гипогонадизм — один из симптомов, на основании которого ставится первоначальный диагноз.

Симптомы

Заболевание чаще всего диагностируется у подростков из-за отсутствия характерных для подросткового возраста изменений, например по внешнему виду, на появление которого влияет правильная секреция половых гормонов гонадами. Синдром Каллмана чаще диагностируется у мальчиков; у девочек он диагностируется у 0,025% населения. Из-за гендерного соотношения первые симптомы заболевания можно заметить у мальчиков уже в несколько лет. Тревожным симптомом является отсутствие роста полового члена и неправильное положение яичек (отсутствие яичек в мошонке), то есть крипторхизм . Заболевание часто сопровождается отклонениями в функционировании и развитии организма, которые появляются на последующих стадиях развития, т.е.

  • нарушение роста костей,
  • непропорциональный силуэт,
  • нарушения в работе почек и сердца,
  • гинекомастия.

Характерным признаком заболевания, помимо задержки полового созревания, является также полная потеря обоняния или его нарушение.

Автор:    

К записи "Это наследственное генетическое заболевание в основном поражает мальчиков. Как это проявляется?" оставлено 0 коммент.

Комментарии приветствуются-)