Главная » Новости » Дети показывали пальцами: что такое синдром Тричера-Коллинза
02
Mar

Дети показывали пальцами: что такое синдром Тричера-Коллинза

Рубрика: Новости     Комментарии: Комментариев нет

Некоторые заболевания вызывают особый интерес к окружающей среде. Одним из них является синдром Тричера-Коллинза (TCS), который вызывает специфическое искажение лица. Нижнечелюстно-лицевой дизостоз влияет не только на внешний вид, но и, в связи с интересами окружающей среды, вызывает серьезные эмоциональные проблемы, как у затронутых детей, так и у их родителей.

Редкие генетические заболевания, включая синдром Тричера-Коллинза, вызывают интерес в обществе, что может быть чрезвычайно обременительным как для пациентов, так и для тех, кто за ними ухаживает. В частности, нездоровый интерес к внешнему виду пациента отражается на детях, которые не понимают причин этого. Как бороться с болезнью?

Что такое синдром Тричера-Коллинза?

Синдром Treacher-Collins — это генетическое заболевание, которое подлежит наследованию, но не все случаи связаны с передачей дефектного гена родителями ребенку. В некоторых случаях заболевание является результатом мутации, которая не связана с перенесенным генофондом, то есть ни один из родителей не является носителем. Синдром Тричера-Коллинза возникает в результате изменения лица, ответственного за развитие хромосомы 5. Интересно, что иногда симптомы заболевания у одного из родителей могут быть незаметными из-за его чрезвычайно мягкого течения. По оценкам, 85% случаев заболевания связаны с мутацией в гене TCOF1, который расположен на длинном плече хромосомы. Примерно в 40% случаев болезнь передается по наследству от одного из родителей. Согласно статистике, это заболевание затрагивает 1 из 10 000 детей.

Синдром Тричера-Коллинза — симптомы болезни

Как уже упоминалось ранее, болезнь может иметь другое течение. У некоторых пациентов она вызывает серьезные деформации лица и головы, тогда как у других она лишь слегка обостряет черты лица или имеет необычную форму головы. Многое зависит от того, какое генетическое повреждение произошло на стадии эмбрионального развития.

Синдром Тричера-Коллинза проявляется, среди прочего:

  • характерная косая форма глаз, которая не связана с азиатским происхождением;
  • недоразвитие скул или их полное отсутствие;
  • гипоплазия ушных раковин и внутренних элементов строения ушей;
  • недоразвитие височных костей;
  • недоразвитие челюстной кости;
  • недоразвитие скуловой кости;
  • отсутствие ресниц в нижних веках;
  • опущение нижних век;
  • волчья пасть;
  • дефекты в пределах окклюзии;
  • меньшая нижняя челюсть, которая может быть неестественно наклонена;
  • свищ мягких частей лица.

Болезнь также вызывает неестественно пышные волосы на плечах. В некоторых случаях это также проявляется в полной потере больших пальцев или их недоразвитии, что приводит к проблемам при выполнении повседневных действий, которые требуют ловкости рук.

Важно: синдром Тричера-Коллинза не вызывает умственную отсталость. Дети с синдромом Тричера-Коллинза развиваются так же, как и их здоровые сверстники.

Поделиться в соц. сетях

Опубликовать в Facebook
Опубликовать в Google Plus
Опубликовать в LiveJournal
Автор:    

К записи "Дети показывали пальцами: что такое синдром Тричера-Коллинза" оставлено 0 коммент.

Комментарии приветствуются-)